Prenatale screening

In Nederland hebben jullie de mogelijkheid om voor de geboorte jullie kindje te laten onderzoeken op bepaalde afwijkingen.

De screening kan jullie geruststellen, maar het kan jullie ook ongerust maken en het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken jullie wel of niet willen laten doen. Jullie bepalen zelf of jullie onderzoeken willen en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag.

Als uit de onderzoeken blijkt dat de kans op een afwijking verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Welke onderzoeken zijn er mogelijk bij prenatale screening?

• De NIPT-test
• 13 wekenecho
• 20 wekenecho

Onderzoek naar chromosoomafwijkingen

De NIPT is een bloedonderzoek naar chromosoomafwijkingen bij het kindje. Jullie kunnen hiermee laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, zoals het downsyndroom.

NIPT

Bij de NIPT laat je als je zwanger bent bloed afnemen. Dat kan vanaf 10 weken zwangerschap en de test geeft geen verhoogd risico op een miskraam.
Jouw bloed wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen die ernstige gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kindje, zoals downsyndroom.

In de cellen van je lichaam zitten chromosomen die bestaan uit DNA. Soms gaat er bij de aanleg van de chromosomen iets mis. Er kan sprake zijn van een heel chromosoom te veel of een stukje van een chromosoom te veel of te weinig. Dit noemen we chromosoomafwijkingen.

De NIPT onderzoekt het DNA (dus de chromosomen) in het bloed van de moeder.
Als je zwanger bent, zit er in jouw bloed niet alleen je eigen DNA, maar ook DNA van je kindje en een beetje DNA uit de placenta. Meestal is het DNA uit de placenta hetzelfde als het DNA van je kind.

Blijkt uit het bloedonderzoek dat er een aanwijzing is voor een chromosoomafwijking? Dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het gaat om een chromosoomafwijking bij het kindje of dat het gaat om een chromosoomafwijking in de placenta of bij de moeder en of het kindje wel of niet echt de afwijking heeft.

De NIPT geeft geen zekerheid. Als er geen aanwijzing is voor een chromosoomafwijking is de kans heel klein dat je kindje een chromosoomafwijking heeft. Er komt dan ook geen vervolgonderzoek.
Zijn er aanwijzingen voor een chromosoomafwijking, dan kunnen jullie kiezen voor vervolgonderzoek.
Daarnaast vindt de NIPT niet alle chromosoomafwijkingen. Ook als de uitslag niet-afwijkend is, is er een kleine kans dat je kindje toch een chromosoomafwijking heeft.

Een chromosoomafwijking is niet te genezen en het kindje kan erdoor een verstandelijke beperking en lichamelijke afwijking(en) krijgen. Hoe ernstig deze afwijkingen zijn weet je niet altijd van tevoren. Dat is per kindje anders.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

13 WEKENECHO

De 13 wekenecho is een medische echo naar lichamelijke afwijkingen bij jullie kindje. Deze echo lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken wordt door een echoscopist middels een echo bekeken of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft.

De 13 wekenecho kun je laten doen vanaf 1 september 2021. Deze echo is onderdeel van een wetenschappelijke studie: de IMITAS-studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho en in Nederland kun je momenteel alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan deze studie. Iedere zwangere van 16 jaar of ouder kan kiezen voor een 13 wekenecho. De echo wordt uitgevoerd tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap en er zijn voor jullie geen kosten aan verbonden.

Bij ongeveer 5 op de 100 zwangeren wordt iets gezien wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd direct duidelijk of het echt een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat het voor jullie kindje betekent. Wanneer er iets afwijkends wordt gezien kunnen jullie kiezen voor vervolgonderzoek, prenatale diagnostiek.

20 WEKEN ECHO

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek wordt ook wel de 20 weken echo genoemd en wordt uitgevoerd tussen de 18de en 21ste zwangerschapsweek door een gespecialiseerd echoscopist.

Met deze echo kunnen jullie laten onderzoeken of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft. Het doel is het opsporen van structurele afwijkingen en neurale buisdefecten (zoals een hazenlip of open ruggetje) bij de baby. Tijdens de echo wordt er uitvoerig gekeken naar de hersenen, bovenlip, maag, blaas, nieren, buikwand, navelstrengvaten, handen, voeten, benen, middenrif en het hart van het kindje. Ook wordt gekeken of het kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater aanwezig is.

Deze echo heeft geen risico’s voor moeder en kind. Het is een medisch onderzoek en het bepalen van het geslacht is dan ook niet het doel van de echo. Kan de echoscopist het geslacht zien dan zal ze het jullie uiteraard op jullie verzoek wel vertellen.

De 20 weken echo is geen garantie op een gezond kindje. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. Als er wel afwijkingen of bijzonderheden worden gezien die voor onzekerheden kunnen zorgen kunnen jullie in aanmerking komen voor een uitgebreidere echo (GUO) of mogelijk voor een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek om meer te weten te komen over de afwijking.

Ook bij deze echo bepalen jullie zelf of jullie deze willen laten uitvoeren en wat jullie doen met de uitslag en of jullie vervolgonderzoeken willen indien er iets afwijkends gevonden wordt.

De 20 weken echo wordt vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

ALGEMEEN

Bovenstaande onderzoeken zullen wij tijdens een uitgebreid gesprek, het counselingsgesprek, wanneer jullie dat wensen met jullie bespreken.

Voorafgaand aan eventuele screening is het belangrijk dat jullie stil staan bij het feit dat screening jullie gerust kan stellen, maar ook ongerustheid kan veroorzaken en jullie eventueel voor moeilijke keuzes kan stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken jullie wel of niet willen laten doen. Jullie bepalen zelf of jullie onderzoeken willen en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag.

Als uit de onderzoeken blijkt dat de kans op een afwijking verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Vragen die jullie misschien kunnen helpen bij het maken van een goede afweging zijn:

• Hoeveel willen jullie weten over jullie kindje voordat het geboren wordt?
• Willen jullie wanneer de combinatietest een verhoogd risico geeft, wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
• Hoe kijken jullie aan tegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die een verhoogde kans op een miskraam met zich meenemen?
• Hoe bereiden jullie je voor wanneer uit vervolgonderzoek blijkt dat jullie kindje inderdaad een aandoening heeft?
• Hoe kijken jullie aan tegen een leven met een kindje met een chromosomale aandoening. Is een kindje met een van de syndromen welkom in jullie gezin?
• Hoe kijken jullie aan tegen het eventueel vroegtijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kindje met een aandoening?

Zie ook voor keuzehulp ‘Bewust Kiezen’ voor hulp bij het maken van een keuze over screening, de ETSEO en TTSEO.

MEER WETEN?

Wil je meer weten over de NIPT of SEO, kijk dan op onderstaande sites. Daarnaast krijgen jullie indien gewenst van ons meer informatie bij de aanmelding en eerste afspraak.

Aanbevolen links:

Wij adviseren om de folder ‘De NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho’ goed door te lezen.