Prenatale screening

In Nederland hebben jullie de mogelijkheid om voor de geboorte jullie kindje te laten onderzoeken op bepaalde afwijkingen.

De screening kan jullie geruststellen, maar het kan jullie ook ongerust maken en het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken jullie wel of niet willen laten doen. Jullie bepalen zelf of jullie onderzoeken willen en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag.

Als uit de onderzoeken blijkt dat de kans op een afwijking verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Welke onderzoeken zijn er mogelijk bij prenatale screening?

• De combinatietest
• De NIPT-test (vanaf 1 april 2017)
• Structureel echoscopisch onderzoek

Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Jullie kunnen laten onderzoeken hoe groot de kans is dat jullie kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft, dit kan middels de combinatietest of NIPT.

COMBINATIETEST

Met deze test bestaat de mogelijkheid om vroeg in de zwangerschap, tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap te onderzoeken of er een verhoogde kans is dat jullie kindje het Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) of het Pateausyndroom (trisomie 13) heeft.

Deze test wordt combinatiest genoemd omdat hij bestaat uit een echoscopische meting van de nekplooi van de baby, een bloedonderzoek bij de zwangere en samen met de leeftijd van moeder en de zwangerschapsduur de kans bepaald op verhoogd risico op Trisomie 21, 18 en 13. De uitslag van de combinatietest geeft aan hoe groot de kans is dat jullie kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. De combinatietest geeft dus geen zekerheid. Aan dit onderzoek zijn geen risico’s verbonden.

Wanneer een verhoogd risico bestaat, kun je verder onderzoek laten verrichten. Dit onderzoek kan plaatsvinden in de vorm van de NIPT.

NIPT

De NIPT betekent: niet invasieve prenatale test. Dit is een test waarbij bloed van de moeder wordt gebruikt om het DNA van het ongeboren kindje te onderzoeken op aanwezigheid van een extra chromosoom 21, 18 of 13. De test geeft geen verhoogd risico op een miskraam, het bestaat enkel uit een bloedafname bij de moeder.

In het bloed van elke zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Zo kan er onderzocht worden of er aanwijzingen zijn of jullie kindje een van de chromosomale afwijkingen heeft.

Daarnaast kan het laboratorium ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij jullie kindje, in de placenta of in hele zeldzame gevallen bij de zwangere zelf. Dit noemen we de nevenbevindingen. Als jullie ervoor kiezen de NIPT te laten uitvoeren mogen jullie zelf vooraf beslissen of jullie eventuele nevenbevindingen willen weten.

De NIPT is momenteel onderdeel van een wetenschappelijke studie. Als je ervoor kiest de NIPT te laten uitvoeren, geef je daarmee ook toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het kindje een trisomie 21 (Downsyndroom), 18 (Edwardssyndroom) of 13 (Pateausyndroom) heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kindje toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

De NIPT kun je laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Screening op lichamelijke afwijkingen

20 WEKEN ECHO

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek wordt ook wel de 20 weken echo genoemd en wordt uitgevoerd tussen de 18de en 21ste zwangerschapsweek door een gespecialiseerd echoscopist.

Met deze echo kunnen jullie laten onderzoeken of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft. Het doel is het opsporen van structurele afwijkingen en neurale buisdefecten (zoals een hazenlip of open ruggetje) bij de baby. Tijdens de echo wordt er uitvoerig gekeken naar de hersenen, bovenlip, maag, blaas, nieren, buikwand, navelstrengvaten, handen, voeten, benen, middenrif en het hart van het kindje. Ook wordt gekeken of het kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater aanwezig is.

Deze echo heeft geen risico’s voor moeder en kind. Het is een medisch onderzoek en het bepalen van het geslacht is dan ook niet het doel van de echo. Kan de echoscopist het geslacht zien dan zal ze het jullie uiteraard op jullie verzoek wel vertellen.

De 20 weken echo is geen garantie op een gezond kindje. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. Als er wel afwijkingen of bijzonderheden worden gezien die voor onzekerheden kunnen zorgen kunnen jullie in aanmerking komen voor een uitgebreidere echo (GUO) of mogelijk voor een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek om meer te weten te komen over de afwijking.

Ook bij deze echo bepalen jullie zelf of jullie deze willen laten uitvoeren en wat jullie doen met de uitslag en of jullie vervolgonderzoeken willen indien er iets afwijkends gevonden wordt.

De 20 weken echo wordt vergoed vanuit de basiszorgverzekering.

ALGEMEEN

Voorafgaand aan eventuele screening is het belangrijk dat jullie stil staan bij het feit dat screening jullie gerust kan stellen, maar ook ongerustheid kan veroorzaken en jullie eventueel voor moeilijke keuzes kan stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken jullie wel of niet willen laten doen. Jullie bepalen zelf of jullie onderzoeken willen en of jullie vervolgonderzoek willen laten doen bij een ongunstige uitslag.

Als uit de onderzoeken blijkt dat de kans op een afwijking verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit vervolgonderzoek wordt prenatale diagnostiek genoemd.

Uit vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kindje met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom. Het kan ook zijn dat jullie kindje een andere chromosoomafwijking heeft. Dit alles kan jullie voor moeilijke keuzes plaatsen.

Vragen die jullie misschien kunnen helpen bij het maken van een goede afweging zijn:

• Hoeveel willen jullie weten over jullie kindje voordat het geboren wordt?
• Willen jullie wanneer de combinatietest een verhoogd risico geeft, wel of geen vervolgonderzoek laten doen?
• Hoe kijken jullie aan tegen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie die een verhoogde kans op een miskraam met zich meenemen?
• Hoe bereiden jullie je voor wanneer uit vervolgonderzoek blijkt dat jullie kindje inderdaad een aandoening heeft?
• Hoe kijken jullie aan tegen een leven met een kindje met een chromosomale aandoening. Is een kindje met een van de syndromen welkom in jullie gezin?
• Hoe kijken jullie aan tegen het eventueel vroegtijdig beëindigen van een zwangerschap bij een kindje met een aandoening?

Zie ook voor keuzehulp ‘Bewust Kiezen’ voor hulp bij het maken van een keuze over screening en de SEO.

MEER WETEN?

Wil je meer weten over de combinatietest, NIPT of SEO, kijk dan op onderstaande sites. Daarnaast krijgen jullie indien gewenst van ons meer informatie bij de aanmelding en eerste afspraak.

Aanbevolen links:

Wij adviseren om de folder Informatie over screening op down-, edwards- en patausyndroom en Informatie over de 20 weken echogoed door te lezen.